胎儿13号染色体微缺临床失意义不明确怎么办？

2023-09-16 14:25

我今年29岁了，正在怀孕期间，这是我的第一个孩子，家族里没有遗传病史，胎停过一次，当时没有查孩子染色体，这一胎怀上之后，我来医院查了染色体，结果医生说是13号染色体微缺失，临床失意义不明确，我也听不懂，现在不知道怎么办，孩子能不能要？

2Y染色体微缺失的基因及表型

检查区域及位点有三个，分别是为AZFa区的sy86、AZFb区的sy127、AZFc区的sy254，以AZFc的缺失最多，约占60%。

AZFa和AZFb区域缺失一般表现为无精子症，睾丸穿刺一般也无活动成熟精子。

AZFc缺失的男性患者临床表现存在变异，可表现为无精子症或者严重少弱精子症，而且随着男性年龄的增长，症状有加重趋势。AZFa、AZFb、AZFc等区域的联合缺失一般较少，但后果较前者严重。

临床检查适应症

①少弱精子症、无精子症、精子畸形率较高的患者②睾丸发育不良、生精功能障碍、性功能障碍③非梗阻性无精子症④妻子未孕或者妊娠早期胚胎停育而自然流产患者⑤原因不明的男性不育症患者

通过分子遗传学检测，不仅可以明确造成非梗阻性无精子症与少精子症的病因，还可以帮忙查找男性不育的确切原因，避免不必要的药物治疗又可避免无谓的外科手术治疗等，为单精子卵胞浆内注射技术和辅助生殖技术提供有力的临床诊断依据。

13号染色体三体的含义

13三体综合征还有一个专业的名字叫做Patau综合征，是于1960年由Patau首先描述而得名，是由于体细胞基因组额外多出一条13号染色体所引起，其发生绝大部分原因是由于生殖细胞减数分裂过程中染色体不分离所致。按照临床上面的正常数据来看，在唐氏筛查13三体的正常值是1/700左右。

但是发病率还是存在的，一般活产新生儿发病率为1/10000，其主要特征为严重智力低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%者在1周岁内死亡。所以一般在怀孕期间就需要进行相关的检查，确保胎儿13号染色体三体是否异常。

y染色体微缺失的原因

1、基因突变，女性怀孕前三个月是胚胎发育的关键期，此时如果母体收到外界环境的干扰很容易引起基因突变，造成y染色体微缺失。

2、遗传因素，虽然y染色体缺失会导致生殖功能障碍，但是部分患者还是存在生育机会的，尽管出生的婴儿会遗传y染色体缺失的情况。